Los científicos asocian un defecto en un gen con el 15% de las epilepsias
Un gen defectuoso podría ser la causa del 15% de los casos de epilepsia, según un estudio que hoy publica la edición digital de la revista Nature Genetics. El gen es responsable de la construcción de un canal que permite la salida del ión cloruro de las neuronas. Si el gen es defectuoso el cloro se acumula dentro de las neuronas, lo que facilita la aparición de la enfermedad. No todas las personas con el gen defectuoso desarrollan epilepsia.
Este gen, llamado de la epilepsia idiopática, contiene las instrucciones para sintetizar una proteína que sirve de canal para que el cloro salga de las neuronas. Si el gen es defectuoso, el canal de cloro no se construye de forma correcta, el cloro no puede salir normalmente y se acumula dentro de la célula. Esta acumulación puede causar la aparición de ataques epilépticos, que se caracterizan por espasmos, convulsiones y pérdidas súbitas del conocimiento, entre otros síntomas.
El estudio, llamado Análisis molecular de epilepsias complejas, ha sido realizado por un equipo internacional dirigido por el alemán Armin Heils, de la Universidad de Bonn. Los investigadores analizaron a 46 familias en las que al menos dos miembros sufren epilepsia. En tres de ellas se constató una mutación en el gen. En los pacientes de una de esas tres familias, el canal de transmisión de cloro funcionaba aún en parte. Éstos padecían ataques epilépticos con menos frecuencia y de menor intensidad que los que tenían el canal de cloro mal conformado.
No decisivo
Sin embargo, no todas las personas con el gen defectuoso desarrollan la enfermedad. Heils explica que "el gen por sí solo no es decisivo para el mal", pero las personas que presentan un defecto en ese gen corren "un gran peligro" de enfermar.
También influye el estilo de vida del afectado. Los investigadores constataron que hay siete tipos de epilepsia de origen genético y que entre ellas "existen algunas variantes raras que son provocadas por un solo defecto genético", explicó Heils. Por eso Heils advierte a quienes presenten defectos en este gen que deberían renunciar al consumo de alcohol y preocuparse por mantener un ritmo regular de horas de sueño y vigilia. Los autores del estudio concluyen que probablemnete haya otros genes relacionados con la epilepsia.
La epilepsia se caracteriza por una hiperactividad e intermitente de células cerebrales. En un 50% de los casos aparece tras tumores cerebrales, alteraciones vasculares o heridas en el cerebro. En España, las sociedades médicas estiman que hay unos 300.000 afectados de epilepsia, que van desde las más severas (cuando afecta a todo el cerebro) a las focales (cuando la crisis está localizada en una zona). Las crisis epilépticas ocurren a cualquier edad, pero suelen empezar antes de los 20 años, informa Rafael Méndez.
